1.윌슨병(Wilson's Disease)

세상에 좋은 운동은 없다 

자신 에게 맞춰서 운동하지 않으면 오히려 독 이 된다

 

목차
1	윌슨병
2	윌슨병이란
3	주요증상
4	진단방법
5	예후 및 평생 관린
6	자주 묻는 질문
7	결론
8	유튜브
9	워드프레스 블로그

1.윌슨병(Wilson's Disease)

오늘은 일반인에게는 다소 생소할 수 있지만,

조기 발견과 꾸준한 관리가 무엇보다 중요한 희귀 유전 질환인

윌슨병에 대해 자세히 알아보겠습니다.

윌슨병은 방치하면 심각한 결과를 초래할 수 있지만,

다행히도 현대 의학으로 충분히 치료하고 관리할 수 있는 질환입니다.

 

2. 윌슨병이란? 

윌슨병은 우리 몸이 구리(Copper)를 제대로 대사(처리)하지 못해

발생하는 희귀 유전 질환입니다.

간은 섭취한 음식 속의 구리를 처리하고, 남은 구리를 담즙을 통해

몸 밖으로 배출하는 중요한 역할을 하는데요.

 

-원인:

윌슨병은 ATP7B라는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다.

이 유전자는 간에서 구리를 담즙으로 배출하는 데 필요한 단백질을

만드는 역할을 하는데, 이 기능에 문제가 생기면 구리가 몸 밖으로

나가지 못하고 간, 뇌, 눈 등 주요 장기에 과도하게 쌓이게 됩니다.

 

-유전적 요인

이 병은 부모로부터 물려받는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

즉, 부모 양쪽 모두로부터 해당 돌연변이 유전자를

물려받아야 발병합니다.

이처럼 구리가 체내에 독성 수준으로 축적되는 것이

윌슨병의 근본적인 문제입니다.

 

3.주요 증상:

윌슨병은 구리가 주로 축적되는 장기에 따라 증상이

매우 다양하게 나타나며, 보통 5세에서 35세 사이에

증상이 처음 나타나는 경우가 많습니다.

 

1. 간 기능 이상 (간 질환)

가장 흔하게 나타나는 초기 증상입니다.

 

-만성 간염:

피로감, 식욕 부진, 황달(눈과 피부가 노랗게 변함) 등

 

-급성 간부전:

매우 위험한 상황으로, 갑자기 간 기능이 심각하게 저하되어

생명을 위협할 수 있습니다.

 

-간경변(간경화):

간 손상이 오래 지속되어 간이 딱딱하게 굳어지는 현상.

 

2. 신경학적 증상

구리가 뇌의 특정 부위(기저핵 등)에 쌓여 발생합니다.

 

-운동장애:

손 떨림(진전), 언어 장애(말이 어눌해짐), 글씨 쓰기 어려움,

근육 경직 등 파킨슨병과 유사한 증상을 보이기도 합니다.

 

-정신과적 증상

우울증, 불안, 성격 변화, 학업 능력 저하 등 행동 및

인지 변화가 나타날 수 있습니다.

 

3. 눈의 증상 (카이저-플라이셔 링)

 

-카이저-플라이셔 링

각막(눈의 검은자 주변)에 구리가 침착되어 황갈색 또는

녹색의 고리가 생기는 현상입니다.

이 증상은 윌슨병 환자의 약 95%에서 나타나며,

진단에 매우 중요한 단서가 됩니다. 전문 안과 검사를 통해

확인 가능합니다.

 

4. 진단 방법

윌슨병은 증상이 매우 다양하고 다른 질환과 혼동될 수 있어

정확한 진단이 중요합니다.

 

1.안과 검진

세극등 현미경 검사를 통해 카이저-플라이셔 링의 유무를

확인하는 것이 가장 빠르고 중요한 진단 방법 중 하나입니다.

 

2.혈액 검사:

 

-혈청 세룰로플라스민 측정:

구리 운반 단백질인 세룰로플라스민 수치가 매우 낮게나옵니다.

 

-간 기능 검사

간 효소 수치(AST, ALT) 등을 확인합니다.

 

-24시간 소변 구리 배설량 검사:

소변으로 배출되는 구리의 양이 현저히 증가했는지 확인합니다.

 

-간 조직 검사 (생검)

간 조직을 채취하여 간 내 구리 함량을 직접 측정하는

가장 확실한 확진 방법입니다.

 

3.치료 방법:

윌슨병은 완치는 어렵지만, 조기에 진단하여 꾸준히 치료하면

정상적인 삶을 유지할 수 있습니다.

치료의 핵심은 체내에 과도하게 쌓인 구리를 제거하고,

이후 구리가 다시 쌓이는 것을 막는 것입니다.

 

1. 킬레이트(Chelate) 요법

=디-펜실라민(D-Penicillamine), 트리엔틴(Trientine) 등:

구리와 결합하여 구리를 소변으로 배출시키는

약물(킬레이트제)을 복용합니다.

이 약들은 체내 독성 구리를 몸 밖으로 빼내는 역할을 합니다.

 

2. 아연 치료

=아연(Zinc Acetate):

아연은 장에서 구리 흡수를 방해하고,

구리를 대변으로 배출되도록유도합니다.

주로 구리 제거 치료 후 유지 요법으로 사용되거나,

증상이 없는 환자의 치료에 사용됩니다.

 

3.식이요법

-구리 함량이 높은 음식(버섯, 초콜릿, 견과류, 갑각류, 건조 과일 등)의

섭취를 제한하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

 

4. 간 이식

급성 간부전이 발생했거나, 간경변이 너무 심해 약물 치료로

회복이 불가능할 경우 간 이식이 유일한 치료법이 됩니다.

 

5. 예후 및 평생 관리:

윌슨병은 조기 진단을 통해 구리 축적 초기에 치료를

시작할수록 예후가 매우 좋습니다.

증상이 나타나기 전 스크리닝을 통해 발견된 경우,

거의 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.

 

-치료의 지속성:

치료를 시작한 후 증상이 호전되더라도, 평생 동안

구리 조절 약물(킬레이트제나 아연)을 중단해서는 안 됩니다.

약 복용을 중단하면 구리가 다시 축적되어 치명적인

손상을 입을 수 있습니다.

 

-정기적인 추적 관찰:

간 기능 검사, 구리 수치 검사, 신경학적 평가 등을

정기적으로 받아 치료 효과를 확인하고 용량을 조절해야 합니다.

 

-유전 상담:

유전 질환이므로 환자 본인 및 가족들은 전문적인 유전 상담을 통해

질병의 유전 양상과 자녀에게 미칠 영향 등을 미리

확인하는 것이 좋습니다.

 

6. (자주 묻는 질문)

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Q1. 윌슨병은 유전병이면 가족 모두 걸리나요?

A:아닙니다. 윌슨병은 상염색체 열성 유전으로,

부모 양쪽 모두에게서 돌연변이 유전자를 물려받아야 발병합니다.

따라서 환자의 직계 가족(형제, 자매)에게 발병 위험이 있지만,

부모님은 대부분 증상이 없는 보인자일 가능성이 높습니다. 가

족 모두는 아니지만, 위험성이 있으므로 환자의 형제, 자매, 자녀는

증상 유무와 관계없이 반드시검사를 받아볼 것을 권장합니다.

 

Q2. 윌슨병은 평생 약을 먹어야 하나요?

A:네, 그렇습니다. 윌슨병은 만성적인 질환이며,

현재까지 완치법이 없어 치료 목표는 체내 구리 농도를 평생

정상적으로 유지하는 것입니다.

약물을 중단하면 축적된 구리가 다시 독성을 발휘하여 간이나

뇌에 치명적인 손상을 줄 수 있습니다.

따라서 증상이 완전히 사라져도 평생 꾸준히 약을 복용하는 것이

생명 유지에 필수적입니다.

 

Q3. 윌슨병 진단 후 임신이 가능한가요?

A:네, 가능합니다. 다만 임신 중에도 치료를 중단해서는 안 됩니다.

임신 중에는 태아에게 안전한 약물(보통 트리엔틴이나 아연)로

변경하거나 용량을 조절해야 하므로,

반드시 전문의와 상의하여치료 계획을 세워야 합니다.

 

7.결론

윌슨병은 조기 진단과 꾸준한 치료로 충분히 관리할 수 있는 질환입니다.

만약 가족력이 있거나, 원인을 알 수 없는 간 기능 이상이나

신경학적 증상이 나타난다면, 시간을 지체하지 말고 반드시

전문의의 상담을 받아보세요.

8.유튜브

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9.워드프레스 블로그

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